La brise fra\u00eeche d’\u00e9t\u00e9 du port d’Halifax ne soulageait gu\u00e8re la douleur constante de Martin Delorme lorsqu’il se promenait sur la promenade l’\u00e9t\u00e9 dernier. \u00c0 43 ans, ce natif du Nouveau-Brunswick avait pass\u00e9 la majeure partie de sa vie \u00e0 g\u00e9rer les sensations de br\u00fblure dans ses mains et ses pieds \u2013 sympt\u00f4mes caract\u00e9ristiques de la maladie de Fabry<\/b>, un trouble g\u00e9n\u00e9tique rare qui fa\u00e7onnait son existence depuis l’enfance.<\/p>\n
\u00ab\u00a0Certains jours, c’\u00e9tait comme marcher sur du verre bris\u00e9,\u00a0\u00bb m’a confi\u00e9 Martin lorsque nous nous sommes rencontr\u00e9s dans un caf\u00e9 tranquille pr\u00e8s du campus m\u00e9dical de l’Universit\u00e9 Dalhousie<\/a>. \u00ab\u00a0On apprend \u00e0 vivre avec, mais on ne s’y habitue jamais vraiment.\u00a0\u00bb<\/p>\n Aujourd’hui, Martin parle de cette douleur au pass\u00e9. Il fait partie des cinq patients canadiens participant \u00e0 une recherche r\u00e9volutionnaire en th\u00e9rapie g\u00e9nique<\/b> dirig\u00e9e par le Dr Aneal Khan de l’Universit\u00e9 de Calgary et le Dr Michael West de l’Universit\u00e9 Dalhousie. Les premiers r\u00e9sultats offrent quelque chose de rare dans le monde des troubles g\u00e9n\u00e9tiques : l’espoir.<\/p>\n La maladie de Fabry touche environ un Canadien sur 40 000, bien que les experts estiment que de nombreux cas ne sont pas diagnostiqu\u00e9s. Cette affection provient de mutations du g\u00e8ne GLA, qui fournit les instructions pour fabriquer une enzyme appel\u00e9e alpha-galactosidase A. Sans quantit\u00e9s suffisantes de cette enzyme, des substances nocives appel\u00e9es globotriaosylc\u00e9ramide (Gb3) s’accumulent dans tout le corps, causant des dommages progressifs aux tissus et aux organes.<\/p>\n \u00ab\u00a0Ce qui rend Fabry particuli\u00e8rement difficile, c’est son impr\u00e9visibilit\u00e9,\u00a0\u00bb m’a expliqu\u00e9 le Dr West lors de ma visite \u00e0 son laboratoire \u00e0 Dalhousie. \u00ab\u00a0Certains patients \u00e9prouvent principalement des sympt\u00f4mes neurologiques \u2013 douleur, sensations de br\u00fblure, capacit\u00e9 r\u00e9duite \u00e0 transpirer \u2013 tandis que d’autres d\u00e9veloppent des complications potentiellement mortelles au c\u0153ur, aux reins ou au cerveau.\u00a0\u00bb<\/p>\n Les traitements standard actuels impliquent l’enzymoth\u00e9rapie substitutive<\/b> \u2013 des perfusions intraveineuses r\u00e9guli\u00e8res qui fournissent l’enzyme manquante. Bien qu’efficaces pour de nombreux patients, ces traitements n\u00e9cessitent des visites \u00e0 l’h\u00f4pital toutes les deux semaines pour le reste de la vie du patient, \u00e0 un co\u00fbt d\u00e9passant 300 000 $ par an.<\/p>\n L’approche par th\u00e9rapie g\u00e9nique emprunte une voie fondamentalement diff\u00e9rente. Plut\u00f4t que de fournir r\u00e9p\u00e9titivement l’enzyme manquante, elle vise \u00e0 redonner au corps sa capacit\u00e9 \u00e0 la produire.<\/p>\n \u00ab\u00a0Nous corrigeons essentiellement le probl\u00e8me g\u00e9n\u00e9tique sous-jacent,\u00a0\u00bb a expliqu\u00e9 le Dr Khan lors d’un appel vid\u00e9o depuis Calgary. \u00ab\u00a0En utilisant un vecteur viral, nous livrons une copie fonctionnelle du g\u00e8ne GLA aux cellules h\u00e9patiques du patient, leur permettant de produire l’enzyme qui leur manquait.\u00a0\u00bb<\/p>\n Dans le cas de Martin, la transformation a \u00e9t\u00e9 remarquable. Six mois apr\u00e8s avoir re\u00e7u le traitement unique, sa douleur a consid\u00e9rablement diminu\u00e9, et les analyses de laboratoire montrent que ses niveaux d’enzymes approchent des valeurs normales.<\/p>\n \u00ab\u00a0La premi\u00e8re chose que j’ai remarqu\u00e9e, c’\u00e9tait de pouvoir dormir toute la nuit,\u00a0\u00bb a partag\u00e9 Martin, une nuance d’\u00e9merveillement toujours pr\u00e9sente dans sa voix. \u00ab\u00a0Pendant des d\u00e9cennies, je me r\u00e9veillais avec une douleur br\u00fblante. Puis soudainement, j’ai dormi huit heures d’affil\u00e9e. Ma femme n’en revenait pas.\u00a0\u00bb<\/p>\n Bien que Sant\u00e9 Canada<\/a> n’ait pas encore approuv\u00e9 la th\u00e9rapie g\u00e9nique pour la maladie de Fabry, cette recherche repr\u00e9sente un changement potentiel de paradigme dans le traitement. Selon un rapport de 2023 de l’Organisation canadienne des maladies rares<\/a>, la th\u00e9rapie g\u00e9nique pourrait \u00e9ventuellement r\u00e9duire les co\u00fbts de traitement \u00e0 vie de 40 \u00e0 60 % par rapport \u00e0 l’enzymoth\u00e9rapie substitutive, tout en offrant potentiellement des r\u00e9sultats sup\u00e9rieurs.<\/p>\n Cependant, l’accessibilit\u00e9 demeure une pr\u00e9occupation majeure. La Dre Julie Hepburn, \u00e9thicienne m\u00e9dicale \u00e0 l’Universit\u00e9 de la Colombie-Britannique<\/a> que j’ai interview\u00e9e pour des reportages pr\u00e9c\u00e9dents sur les soins de sant\u00e9, avertit que m\u00eame si elles sont approuv\u00e9es, les th\u00e9rapies g\u00e9niques s’accompagnent souvent de prix astronomiques.<\/p>\n \u00ab\u00a0La promesse de traitements ‘une fois pour toutes’ est incroyablement attrayante,\u00a0\u00bb a d\u00e9clar\u00e9 la Dre Hepburn. \u00ab\u00a0Mais si ces th\u00e9rapies co\u00fbtent des millions par patient, nous sommes confront\u00e9s \u00e0 des questions difficiles sur la fa\u00e7on dont notre syst\u00e8me de sant\u00e9 peut fournir un acc\u00e8s \u00e9quitable.\u00a0\u00bb<\/p>\n Pour les communaut\u00e9s autochtones, o\u00f9 certaines maladies rares surviennent \u00e0 des taux plus \u00e9lev\u00e9s, ces questions deviennent encore plus pressantes. Miranda Keesick, d\u00e9fenseure de la sant\u00e9 de la Premi\u00e8re Nation de Cross Lake au Manitoba, a soulign\u00e9 l’importance d’inclure les perspectives autochtones dans la planification de la recherche et de l’acc\u00e8s.<\/p>\n \u00ab\u00a0Quand on parle de m\u00e9decine g\u00e9n\u00e9tique, nous devons nous assurer que les communaut\u00e9s autochtones ont voix au chapitre dans la fa\u00e7on dont ces technologies sont d\u00e9velopp\u00e9es et distribu\u00e9es,\u00a0\u00bb m’a dit Keesick. \u00ab\u00a0Il y a un historique d’exclusion que nous travaillons encore \u00e0 surmonter.\u00a0\u00bb<\/p>\n L’essai de th\u00e9rapie g\u00e9nique pour la maladie de Fabry repr\u00e9sente seulement un exemple de la pr\u00e9sence croissante du Canada dans ce domaine. Des travaux du Dr Jacques Galipeau sur les th\u00e9rapies g\u00e9niques pour les troubles auto-immuns \u00e0 l’Universit\u00e9 du Wisconsin-Madison<\/a> (anciennement \u00e0 l’Universit\u00e9 McMaster) aux recherches r\u00e9volutionnaires sur l’h\u00e9mophilie \u00e0 l’H\u00f4pital pour enfants malades de Toronto<\/a>, les chercheurs canadiens sont de plus en plus \u00e0 l’avant-garde de la m\u00e9decine g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n Lors de ma visite \u00e0 la Conf\u00e9rence canadienne de politique scientifique<\/b> \u00e0 Ottawa l’automne dernier, la th\u00e9rapie g\u00e9nique faisait l’objet de plusieurs panels. Les experts pr\u00e9voyaient que d’ici 2030, des approches de th\u00e9rapie g\u00e9nique pourraient \u00eatre en d\u00e9veloppement pour des dizaines des quelque 7 000 maladies rares identifi\u00e9es dans le monde.<\/p>\n Pour des patients comme Martin, cependant, les statistiques et les projections signifient peu compar\u00e9es au soulagement tangible qu’ils ont exp\u00e9riment\u00e9. En concluant notre conversation, il a sorti son t\u00e9l\u00e9phone pour me montrer quelque chose.<\/p>\n \u00ab\u00a0Ce sont des photos du week-end dernier,\u00a0\u00bb a-t-il dit, faisant d\u00e9filer des images de lui-m\u00eame en randonn\u00e9e le long du littoral accident\u00e9 du Cap-Breton. \u00ab\u00a0Cinq kilom\u00e8tres sur des rochers et des collines. Je n’aurais pas pu faire \u00e7a il y a six mois.\u00a0\u00bb<\/p>\n Bien que les chercheurs avertissent que des donn\u00e9es \u00e0 long terme sont encore n\u00e9cessaires pour confirmer la durabilit\u00e9 des effets du traitement, Martin et les autres participants \u00e0 l’essai repr\u00e9sentent une puissante preuve de concept. Leurs exp\u00e9riences sugg\u00e8rent que pour certaines des conditions g\u00e9n\u00e9tiques les plus difficiles, la science pourrait enfin \u00eatre en train de rattraper les besoins.<\/p>\n Comme me l’a dit le Dr West avant que je ne quitte son laboratoire, \u00ab\u00a0Il ne s’agit pas seulement de traiter la maladie de Fabry. Il s’agit de prouver que pour des conditions que nous consid\u00e9rions autrefois comme g\u00e9rable au mieux, une v\u00e9ritable gu\u00e9rison pourrait \u00eatre possible.\u00a0\u00bb<\/p>\n Pour des milliers de Canadiens vivant avec des troubles g\u00e9n\u00e9tiques rares, cette possibilit\u00e9 semble r\u00e9volutionnaire.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La brise fra\u00eeche d’\u00e9t\u00e9 du port d’Halifax ne soulageait gu\u00e8re la douleur constante de Martin Delorme lorsqu’il se promenait sur la promenade l’\u00e9t\u00e9 dernier. \u00c0 43 ans, ce natif du Nouveau-Brunswick avait pass\u00e9 la majeure partie de sa vie \u00e0 g\u00e9rer les sensations de br\u00fblure dans ses mains et ses pieds \u2013 sympt\u00f4mes caract\u00e9ristiques de 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